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54C>T,杂合无义突变。该变异位点已在血浆中丁酰胆碱酯酶低的患者中检出,ClinVar 数据库尚未收录该变异位点。”
“什么意思,别想着糊弄我。”
“但无义突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生截短蛋白或被降解,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大的影响,进而引起疾病的发生。
该患者诊断为先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症,做对症处理后,就可以出院。”
“也就是说做这个检查和不做这个检查没什么联系喽?”王全继续追问道。
他拿出宜将剩勇追穷寇的架势,根本不松口。
值班医生像是看傻逼一样看着王全,见他步步相逼,也不管梁主任怎么嘱咐的,冷冷说道,“基因相关的丁酰胆碱酯酶缺乏症可表现为胆碱酯酶水平下降,这种病的遗传方式为常染色体隐性遗传。”
“别说那么专业,用老百姓能听懂的话说。”王全鄙夷的说道。
“就是说,患者有这个毛病,你也应该有。”值班医生说道,“根据推测,有机磷中毒可能和吃了表面有农药残留的水果有关系。”
“那有……”王全虽然骄横,但是不傻,说了两个字,忽然想到一种可能。
这种可能从前根本没出现在过他的意识里,如此突兀,整个人在一瞬间变成雕塑。
“如果你们叙述病史没有错误的话,你和患者一起吃过同样的水果,而且你没事,患者却出现有机磷中毒,意味着你没有这种遗传方面的疾病,但是患者有。”
这话虽然没有直接说王全不是王成发的儿子,但也差不多了。如此直白,周围的吃瓜群众都怔住,没人想到本来认为是医院乱开检查,到最后却变成了妥妥的家庭伦理剧。
“知道了吧。”值班医生冷冰冰的说道,“您还有什么不明白的么?”
“你说什么?!”王成发这时候从病房走出来,瞪大眼睛看着值班医生。
“八井子中医院的王主任?您是同行,化验单给您,您自己慢慢看。”值班医生把打印出来,还带着热气的化验单塞到王成发的手里,转身说道,“散了散了,大早晨的都不吃早饭啊。一会护士长来了,又该训护士了。”
说完,她也不管患者散没散,也没管王成发怎么想,直接去了办公室。
段科长看傻了眼。
这下子前因后果完全联系起来,一切都丝丝入扣。
难怪昨天吴冕不说为什么,直接把患者送到医大二院,还单独给梁主任发了信息说明情况。
估摸着是吴冕那小子已经猜到了这种情况,而基因检测也是他让做的。只是有机磷中毒,按照常规来讲的确不应该做基因方面的检查。
反常必为妖,原来是这样。
段科长哭笑不得的看着王成发,一向蛮横不讲理的王主任焦急的拿着手机查找这种基因检测意味着什么。
之后怎么办?段科长想到这个,他直接怔住了。自己亲眼目睹,王成发想瞒都瞒不住……
MB!自己怎么就这么傻,吴冕都说了不让自己来!
段科长欲哭无泪,觉得自己掉进了屎坑里,浑身瘙痒,散发着臭气。
54C>T,杂合无义突变。该变异位点已在血浆中丁酰胆碱酯酶低的患者中检出,ClinVar 数据库尚未收录该变异位点。”
“什么意思,别想着糊弄我。”
“但无义突变会导致编码蛋白序列提前终止,产生截短蛋白或被降解,可能会对蛋白质的结构和功能产生较大的影响,进而引起疾病的发生。
该患者诊断为先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症,做对症处理后,就可以出院。”
“也就是说做这个检查和不做这个检查没什么联系喽?”王全继续追问道。
他拿出宜将剩勇追穷寇的架势,根本不松口。
值班医生像是看傻逼一样看着王全,见他步步相逼,也不管梁主任怎么嘱咐的,冷冷说道,“基因相关的丁酰胆碱酯酶缺乏症可表现为胆碱酯酶水平下降,这种病的遗传方式为常染色体隐性遗传。”
“别说那么专业,用老百姓能听懂的话说。”王全鄙夷的说道。
“就是说,患者有这个毛病,你也应该有。”值班医生说道,“根据推测,有机磷中毒可能和吃了表面有农药残留的水果有关系。”
“那有……”王全虽然骄横,但是不傻,说了两个字,忽然想到一种可能。
这种可能从前根本没出现在过他的意识里,如此突兀,整个人在一瞬间变成雕塑。
“如果你们叙述病史没有错误的话,你和患者一起吃过同样的水果,而且你没事,患者却出现有机磷中毒,意味着你没有这种遗传方面的疾病,但是患者有。”
这话虽然没有直接说王全不是王成发的儿子,但也差不多了。如此直白,周围的吃瓜群众都怔住,没人想到本来认为是医院乱开检查,到最后却变成了妥妥的家庭伦理剧。
“知道了吧。”值班医生冷冰冰的说道,“您还有什么不明白的么?”
“你说什么?!”王成发这时候从病房走出来,瞪大眼睛看着值班医生。
“八井子中医院的王主任?您是同行,化验单给您,您自己慢慢看。”值班医生把打印出来,还带着热气的化验单塞到王成发的手里,转身说道,“散了散了,大早晨的都不吃早饭啊。一会护士长来了,又该训护士了。”
说完,她也不管患者散没散,也没管王成发怎么想,直接去了办公室。
段科长看傻了眼。
这下子前因后果完全联系起来,一切都丝丝入扣。
难怪昨天吴冕不说为什么,直接把患者送到医大二院,还单独给梁主任发了信息说明情况。
估摸着是吴冕那小子已经猜到了这种情况,而基因检测也是他让做的。只是有机磷中毒,按照常规来讲的确不应该做基因方面的检查。
反常必为妖,原来是这样。
段科长哭笑不得的看着王成发,一向蛮横不讲理的王主任焦急的拿着手机查找这种基因检测意味着什么。
之后怎么办?段科长想到这个,他直接怔住了。自己亲眼目睹,王成发想瞒都瞒不住……
MB!自己怎么就这么傻,吴冕都说了不让自己来!
段科长欲哭无泪,觉得自己掉进了屎坑里,浑身瘙痒,散发着臭气。